性腺機能低下症

臨床情報

性腺機能低下症は、体内の性腺（卵巣または精巣）が性ホルモンをほとんど、あるいはまったく産生しない状態を指します。また、性腺機能低下症では、デヒドロエピアンドロステロン（DHEA）、プロゲステロン、抗ミュラー管ホルモン（AMH）など、性腺で産生される他のホルモンのレベルも低下することがあります。

性腺機能低下症の原因は、原発性（精巣または卵巣自体の異常によるもの）または続発性（低ゴナドトロピン性性腺機能低下症）に分類されます。続発性の場合は、通常性腺を刺激する下垂体または視床下部から分泌されるホルモンの不足によって引き起こされます。

男性の性腺機能低下症は、アンドロゲン産生、精子産生、またはその両方に影響を及ぼす精巣機能の低下として定義されます。テストステロン値は加齢に伴い自然に低下し、30歳頃から減少が始まります。60歳以上の男性の約20％、80歳以上では30～40％にテストステロン値の低下がみられると推定されています。テストステロン値の低下は、急性または慢性疾患、うつ病、消耗性疾患などによっても生じることがあります。また、視床下部－下垂体－精巣軸に影響を及ぼす疾患も性腺機能低下症の原因となります。加齢に加えて、栄養不良、肥満、2型糖尿病なども発症リスク因子とされています。

女性の性腺機能低下症の臨床症状は、発症時の年齢によって異なります。思春期前に症状が現れることはまれで、主な特徴として思春期の発達がみられないことや無月経（初経が起こらないこと）が挙げられます。思春期以降では、続発性無月経、周閉経期症状、不妊などがみられることがあります。女性の性腺機能低下症は、閉経の開始によって生じることが多く、平均して50歳前後で起こります。

性腺機能低下症は先天性の場合と後天性の場合があります。原発性性腺機能低下症を引き起こす代表的な遺伝性疾患としては、女性ではX染色体に関わるまれな疾患であるターナー症候群、男性ではX染色体が1本余分に存在するクラインフェルター症候群があります。また、思春期の遅延または欠如と嗅覚障害を特徴とするカルマン症候群は、遺伝的異常によって続発性性腺機能低下症を引き起こす疾患です。

検査

性腺機能低下症の評価には、血清中のエストロゲン（女性）およびテストステロン（男性）の測定が行われます。さらに、黄体形成ホルモン（LH）および卵胞刺激ホルモン（FSH）も測定されます。LHとFSHはいずれも下垂体から分泌され、性腺の機能に関与するホルモンです。また、下垂体から分泌されるホルモンであるプロラクチンも一般的に測定されます。

男性では、朝のテストステロン値が持続的に低く、LHが上昇している場合は原発性性腺機能低下症が示唆されます。一方、テストステロン値が低く、LHが低値または正常値である場合は続発性性腺機能低下症が疑われます。

関連情報

Androgen disorders.