副甲状腺機能亢進症／低下症

臨床情報

副甲状腺ホルモン（PTH）は、副甲状腺で産生・分泌されるホルモンであり、副甲状腺は甲状腺の背側に位置するエンドウ豆大の小さな腺です。PTHは84個のアミノ酸からなる分子として分泌され、その後カルボキシル末端、アミノ末端、および中間分子フラグメントに分解されます。このうち、生物学的活性を持つのはアミノ末端を含む部分のみです。活性型PTHの半減期は約5分と短い一方、非活性型のPTH-Cフラグメントは半減期が24～36時間と長く、血中を循環する総PTHの90%以上を占めています。これらは主に腎臓によって排泄されるため、腎不全患者ではPTH-Cフラグメントが高濃度に蓄積することがあります。
副甲状腺ホルモンの主な機能は、血中カルシウム濃度を一定に保つことです。低カルシウム状態ではPTHの分泌が増加し、腎臓でのカルシウム再吸収を促進するとともに、腸管からのカルシウム吸収を増加させ、さらに骨吸収を促進して骨からのカルシウム放出を高めます。この作用は、血清カルシウム濃度が上昇するとPTH分泌が抑制される負のフィードバック機構によって調節されています。
副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺が高濃度のPTHを血中へ分泌することで生じます。主に原発性と続発性の2つのタイプがあります。
原発性副甲状腺機能亢進症は最も一般的な型であり、副甲状腺自体の異常によりPTHが過剰に分泌され、十分な調節が行われないことで血中カルシウム濃度が上昇します。最も一般的な原因は副甲状腺の良性腺腫で、全体の約84%を占めます。その他の原因として、2つ以上の副甲状腺の過形成（約15%）や、まれに悪性腫瘍（約1%）があります。
続発性副甲状腺機能亢進症は、低カルシウム血症を引き起こす状態に対する反応として、適切にPTH分泌が増加することが特徴です。原因としては、体内でのカルシウム吸収能力が低下するビタミンD欠乏、慢性腎不全（腎臓は25ヒドロキシビタミンDを活性型へ変換する役割を担う）、およびカルシウム吸収不良などが挙げられます。
長期間にわたる続発性副甲状腺機能亢進症の一部では、低カルシウム血症の原因が解消された後も副甲状腺が高レベルのPTHを分泌し続けることがあります。これを三次性副甲状腺機能亢進症と呼び、慢性腎臓病患者、特に腎移植後の患者でみられることが一般的です。
副甲状腺機能低下症は非常にまれな疾患であり、副甲状腺が十分な量のPTHを産生できない、あるいは分泌されたPTHに生物学的活性がない状態を指します。これにより、異常な低カルシウム血症および高リン血症が生じます。最も一般的な原因は、頸部手術の際に副甲状腺が損傷または摘出されることです。

検査

軽度の副甲状腺機能亢進症は通常無症状であり、他の目的で実施された血液検査の結果として偶然発見されることが多くあります。重症例では、腎結石、骨または関節の痛み、骨の脆弱化、疲労感などが典型的な症状として現れます。
副甲状腺機能亢進症は通常、副甲状腺ホルモン（PTH）、カルシウム、およびリンなどの関連ミネラルの血中濃度を測定する血液検査によって診断されます。追加検査として、カルシウム排泄量を評価するための24時間尿検査や、骨密度検査などが実施される場合があります。