先天性副腎過形成

臨床情報

先天性副腎過形成（CAH）は、2つの副腎が正常に機能しない常染色体劣性遺伝性疾患の総称であり、最も一般的な原因は酵素21-ヒドロキシラーゼの産生に関与する遺伝子の変異です。この酵素が欠損すると、副腎はコルチゾールおよび／またはアルドステロンを十分に産生できず、アンドロゲンを過剰に産生することがあります。
CAHには主に2つのタイプがあります。すなわち、古典型CAH（塩喪失型と単純男性化型の2つのサブタイプに分類）と、非古典型CAH（遅発型CAHとも呼ばれる）です。
塩喪失型古典型CAHは最も重症で、古典型CAHの約75％を占めます。この型ではコルチゾールおよびアルドステロンのレベルが低く、アンドロゲンのレベルが高くなり、体は血液中の適切な塩分濃度を維持できなくなります。塩喪失型CAHの症状は通常、生後数週間以内に現れ、迅速に診断・治療されない場合は生命に関わる可能性があります。
単純男性化型古典型CAHは比較的軽症で、古典型CAHの約25％を占めます。この型では副腎はアルドステロンを十分に産生しますが、コルチゾールの産生は不足しています。単純男性化型古典型CAHの患者では、アンドロゲンが高値であるため急速な成長や性発達が促進され、男性的な性徴の発現とともに思春期の早期発来がみられます。
非古典型CAH（NCCAH）は古典型CAHよりもはるかに軽症で、より頻度が高いタイプです。NCCAHの患者ではコルチゾールおよびアルドステロンのレベルは正常ですが、アンドロゲンのレベルが高くなります。生命を脅かすことはありませんが、小児では思春期や成長に影響を与えることがあり、男女ともに不妊の原因となる場合や、生活の質に影響を与えるさまざまな症状を引き起こす可能性があります。NCCAHの症状は小児期、思春期、または成人期に現れることがあります。

検査

古典型CAHは通常、新生児スクリーニングとして行われる、かかとから採血する血液検査によって出生直後に診断されます。新生児スクリーニングで陽性となった場合は、17-OHプロゲステロンおよび追加の副腎ステロイド（例：コルチゾール、11-デオキシコルチゾール、デヒドロエピアンドロステロン硫酸塩、アンドロステンジオン、テストステロン）を測定して確認します。乳児期以降に古典型CAHが疑われる場合には、遺伝子検査が診断に含まれることもあります。
NCCAHの徴候や症状は乳児期から成人期までいつでも現れる可能性があり、他の疾患と症状が重複することも多いため、迅速に診断されない場合があります。多くの場合、他の臨床状態の評価中に副腎ステロイドを測定した際に偶然発見され、コシントロピン刺激試験によって診断が確定します。
古典型CAHの患者は、生涯にわたりコルチゾールおよびアルドステロンを補充するための薬物治療が必要です。一方、非古典型CAHの患者では、症状や性別に応じて治療が必要な場合と不要な場合があります。