Coeliac disease

臨床情報

HLA-DQ2（HLA-DQ2.2およびHLA-DQ2.5）およびHLA-DQ8は、ヘテロ二量体型の細胞表面受容体であり、グルテンに対する免疫反応を誘発しうる遺伝的素因として知られています。これらの遺伝的マーカーの検出は、グルテン感受性に起因する自己免疫疾患であるセリアック病（グルテン感受性腸疾患）の評価において非常に重要です。
HLA-DQ2および/またはHLA-DQ8は健常者の約50%にも認められるため、これらのマーカー自体は疾患特異的ではありません。
しかし、これらの遺伝的素因が存在しない場合には、セリアック病の発症可能性をほぼ完全に除外でき、陰性適中率は約100%とされています。したがって、DQ2.2、DQ2.5、またはDQ8が検出されない場合、セリアック病は実質的に否定されます。
さらに、HLA-DQ2.2およびHLA-DQ2.5を構成するアルファサブユニットおよびベータサブユニットをコードする対立遺伝子のホモ接合性またはヘテロ接合性を区別することにより、HLA-DQ2陽性例におけるリスク評価の精度を高めることができます。

検査

EUROArray HLA-DQ2/DQ8 Directは、HLA-DQ2.2、-DQ2.5、および-DQ8のサブユニットをコードする疾患関連対立遺伝子HLA-DQA1およびHLA-DQB1の確実な決定のために特別に調整されました。検査システムEUROArray HLA-DQ2/DQ8-h Directは、HLA-DQ2.2および-DQ2.5をコードする対立遺伝子のホモ接合性およびヘテロ接合性の有無を明らかにするための、より包括的な評価手段を提供します。
両方の分析は非常に簡単に実施できます。独自のダイレクト法により、DNAを単離する必要がなくなります。代わりに、血液サンプルは2種類の抽出試薬で処理され、その後、PCRに直接使用できます。PCRプライマーおよびマイクロアレイプローブは、関連するすべてのHLA-DQA1およびHLA-DQB1対立遺伝子が明確に識別されるように選択および最適化されています。データ分析、データ解釈、および電子的アーカイブは、EUROArrayScanソフトウェアを使用して完全に自動化されて実行されます。DQ2およびDQ8分子のアルファおよびベータサブユニットの正確な分析により、信頼性が高く、曖昧さのない結果が保証されます。