HFE遺伝子（ヘモクロマトーシス）

臨床情報

遺伝性ヘモクロマトーシスは、最も一般的な常染色体劣性の代謝性疾患であり、上部小腸での鉄吸収が過剰になることを特徴とします。未治療のまま放置すると、不可逆的な臓器障害を引き起こす可能性があり、心筋症、関節症、肝臓や膵臓のがん発症リスクを高めます。
HFE（high Fe）遺伝子における2つの変異（C282YおよびH63D）は、HFEタンパク質の生理的機能の喪失または低下を引き起こし、この疾患の発症に直接関与しています。

検査

EUROArray Haemochromatosis (2 SNP+) Directは、HFE遺伝子におけるヘモクロマトーシス関連の代表的な2つの変異（C282YおよびH63D）を検出するために最適化された検査です。
さらに、よりまれな変異も含めた包括的な解析を行う場合は、C282Y、H63D、S65C、E168Xの4つの変異を対象とするEUROArray Haemochromatosis (4 SNP+) Direct検査システムを使用できます。
ダイレクト法を採用しており、全血サンプルをそのまま使用できるため、時間とコストのかかるDNA抽出工程が不要です。
EUROArray Haemochromatosis (4 SNP+ / 2 SNP+) Directは、まれな遺伝子型に対しても高い結果の信頼性を保証します。これは、検査システムに独自のコントロール機能が組み込まれており、解析対象となる配列の近傍に存在し、プローブ結合を妨げて結果に影響を与える可能性のある既知の変異を検出できるよう設計されているためです。